Xem toàn bộ tài liệu Lớp 12: tại đây
Câu 11: Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?
A. Bệnh ung thư máu
B. Bệnh mù màu
C. Bệnh bạch tạng
D. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Đáp án: A
Bệnh bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh thiếu máu, hồng cầu hình liềm là những bệnh do đột biến gen. Bệnh ung thư máu là bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể – mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hoặc vai dài ở NST số 22.
Câu 12: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là
Đáp án: C
Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của X
Quy ước: a- mù màu; A- bình thường
Cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh
Vợ có KG: XAXa; Chồng có KG: XAY
Tỉ lệ sinh con không bị bệnh = 1 – tỉ lệ sinh con bị bệnh = 1 – 1/2Xa x 1/2Y = 3/4.
Câu 13: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?
A. Người mắc hội chứng Đao vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
B. Đột biến NST xảy ra ở cặp NST số 1 gây hậu quả nghiêm trọng vì NST đó mang nhiều gen.
C. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 23 thì người đó mắc hội chứng Turner.
D. “Hội chứng tiếng khóc mèo kêu” là kết quả của đột biến lặp đoạn trên NST số 5.
Đáp án: B
– A sai, vì người bị Hội chứng Đao thường vô sinh.
– B đúng.
– C sai, hội chứng Turner là người có bộ NST giới tính XO.
– D sai, hội chứng tiếng mèo kêu do đột biến mất đoạn NST số 5.
Câu 14: Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biến NST gây nên?
A. Hội chứng Claiphento
B. Ung thư máu
C. Hội chứng Patau
D. Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
Đáp án: D
Câu 15: Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:
A. 2x + 1 B. x + 1
C. 2x – 1 D. x – 1
Đáp án: A
Câu 16: Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Ở một gia đình, bố mẹ đều bình thường sinh con trai máu khó đông. Kiểu gen của bố mẹ là?
A. XAXa x XaY B. XAXA x XAY
C. XAXa x XAY D. XAXA x XaY
Đáp án: C
Câu 17: Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I A, I B, I O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người bố?
A. Nhóm máu B. B. Nhóm máu AB.
C. Nhóm máu O. D. Nhóm máu A.
Đáp án: C
Câu 18: Ở người, bệnh mù màu (đỏ và lục) là do đột biến lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (Xm), gen trội M tương ứng quy định mắt bình thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:
A. XMXm x XmY B. XMXM x XMY
C. XMXM x XmY D. XMXm x XMY
Đáp án: A
Câu 19: Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1 B. 4 C. 2 D. 3
Đáp án: B
– (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
– (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.
– (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.
– (4) sai vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
– (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Câu 20: Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Tuyên bố nào là đúng?
A. Bố hoặc mẹ là đồng hợp tử về gen gây bệnh xơ nang.
B. Những đứa con sau này của cặp vợ chồng trên có thể bị bệnh với xác suất là 1/4
C. Các con là dị hợp tử gen gây bệnh xơ nang
D. Con trai dễ mắc bệnh xơ nang hơn (so với con gái)
Đáp án: B
A sai vì bố mẹ đều khỏe mạnh nên không thể có kiểu gen đồng hợp tử về gen gây bệnh xơ nang (aa) được.
B đúng vì để sinh ra con bị bệnh (aa) bố mẹ khỏe mạnh phải mang kiểu gen dị hợp tử (Aa)
Ta có: 
Vậy xác suất đứa con bị bệnh là 
C sai vì có một đứa trẻ bị mắc bệnh nên đứa trẻ đó mang kiểu gen aa. Do vậy, không phải tất cả con đều có kiểu gen dị hợp tử (Aa).
D sai vì gen gây bệnh là gen lặn trên NST thường nên tỉ lệ mắc bệnh ở con trai và con gái hoàn toàn như nhau.
Câu 21: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường, bệnh mù màu do gen alen m nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:
A. 98% B. 25% C. 43,66% D. 41,7%
Đáp án: D
– Xét bệnh điếc:
Bên vợ: có người em gái bị điếc bẩm sinh (aa), bố mẹ vợ bình thường sẽ đều có kiểu gen Aa.
Do đó, người vợ sẽ có thể mang kiểu gen Aa hoặc AA. Thành phần kiểu gen của người vợ:
Bên chồng: người mẹ bị điếc bẩm sinh (aa), người chồng bình thường nên suy ra người chồng mang kiểu gen Aa.
Xác xuất để hai vợ chồng sinh ra đứa con không bị bệnh: 
– Xét bệnh mù màu:
Bên vợ: người anh trai bị mù màu (XmY) → người mẹ bình thường mang kiểu gen XMXm (người anh trai nhận Xm từ mẹ)
Phép lai: XMXm × XMY
Người vợ có thành phần kiểu gen:
Người chồng có kiểu gen XMY.
Xác suất cặp vợ chồng sinh con đầu lòng là con gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:
